考研复习指导之考研西医内科学辅导099考研
文章作者 100test 发表时间 2009:02:11 18:48:25
来源 100Test.Com百考试题网
骨髓增生异常综合征
复习要点:
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为除征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
患者主要表现为贫血,常伴有感染和(或)出血。
男女均可发病,男多于女。60岁以上好发(占80%)。原发性MDS病因未明,继发性MDS见于与烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。部分患者最后发展成白血病。浆细胞瘤和淋巴瘤可伴发MDS。
MDS的分型特点及临床表现
MDS分5型:即难治性贫血(RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)、慢性粒-单细胞性白血病(CMML)。
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血液原始细胞 |
骨髓原始细胞 |
其他特点 |
临床特点 |
RA |
<.1% |
<.5% |
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贫血为主,慢性 |
RAS |
<.1% |
<.5% |
环形铁粒幼细胞占全骨髓有核细胞15%以上 |
贫血为主,慢性 |
RAEB |
<.5% |
5%~20% |
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全血减少,肝脾大,恶变率40% |
RAEB-t |
≥5% |
20%~30% |
幼粒细胞含Auer小体 |
全血减少,肝脾大,恶变率60% |
AMML |
<.5% |
5%~20% |
外周血单核细胞数>.10000000000/L |
贫血为主,脾大,恶变率30% Ph染色体阴性,bcr/abl阴性 |
实验室检查 1.血象和骨髓象的病态造血表现
50%~70%的患者表现为全血减少,但骨髓增生程度多在活跃以上。MDS的这种病态造血表现既可反映在骨髓象,也可反映在外周血象。
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骨髓 |
外周血 |
红系
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比例——红系比例过多(>.60%)或过少(<.15%) 胞核——幼红细胞核分叶、多核、核碎裂、核变形 外形——巨幼变、点彩、多嗜性、RAS可有环形铁粒幼细胞 |
出现有核红细胞 出现巨大红细胞 |
粒-单系 |
胞核——核浆发育不平衡 早熟——原、幼细胞比例增高 |
幼稚粒细胞出现 |
巨核系 |
胞核——出现淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、大单核巨核细胞、多圆核巨核细胞 |
巨大血小板 |
2.血象和骨髓象注意和再生障碍性贫血的区别。
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骨髓增生异常综合征 |
再生障碍性贫血 |
红细胞、血红蛋白 |
↓ |
↓ |
白细胞 |
↓ |
↓ |
血小板 |
↓ |
↓ |
网织红细胞 |
90%减少、10%正常或增多 |
减少 |
贫血类型 |
正常细胞性或大细胞性贫血90%,小细胞性贫血10% |
正常细胞性贫血 |
骨髓红系 |
增生活跃(中幼、晚幼红为主) |
增生不良 |
骨髓粒系 |
增生活跃(多数),少数正常或减少 |
增生不良 |
骨髓巨核细胞 |
增生或正常 |
明显减少或缺如 |
3.细胞遗传学改变
40%~70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变。
4.病理检查
正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布,MDS患者骨髓活检时在骨小梁旁区或骨小梁间区出现蠲5个或更多原粒、早幼粒细胞积聚的现象,称前体细胞异常定位(ALIP)。 5.造血祖细胞体外集落培养MDS患者的体外集落培养出现“集落流产”。
治疗
对症治疗 |
输红细胞、血小板、全血等;控制感染;VitB6对RAS有效 |
促造血治疗 |
雄激素(司坦唑醇、十一庚酸睾酮等) 造血生长因子(粒细胞集落刺激因子G-CSF、红细胞生成素EPO) |
化疗 |
RAEB、RAEB-T恶变率分别为40%和60%,均需使用小剂量阿糖胞苷进行化疗 |
诱导分化剂 |
可用全反式维甲酸、骨化三醇1,25(OH)2D3 |
造血干细胞移植 |
是目前唯一能治愈MDS的疗法 |