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| 名称 | 原发性骨髓纤维化症 |
| 所属科室 | 血液内科 |
| 病因 | 正常血细胞有的含 G6PD 同工酶 A ，有的含同工酶 B 。但骨髓纤维化时血细胞只含有一种 G6PD 同工酶，提示骨髓纤维化时血细胞来自一个干细胞克隆。增生的血细胞引起骨髓功能紊乱时，胶原纤维与巨核细胞及血小板相接触，导致血小板衍化生长因子（ PDGF ）及转化生长因子自 (TGF-R) 释放，后二者均可剌激原纤维细胞的分裂和增殖，现认为肝、脾、淋巴结内的髓外化生不是骨髓纤维化的代偿作用，而是骨髓增生性疾病特有的表现。 |
| 临床表现 | 多见于 40 岁以上，起病缓慢，开始多元症状或症状不典型，例如乏力、体重下降、食欲减退及左上腹疼痛等。偶然发现脾大而确诊。主要症状为贫血和由脾大而引起的压迫症状。此外，可有代谢增高所致的低热、出汗、心动过速。少数有骨髓疼痛和出血。严重贫血和出血为本症的晚期表现。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及肾结石，也有合并肝硬化者。巨脾是本病的特征，质多坚硬，表面光滑，并无触痛。因肝及门静脉血栓形成，可导致门静脉高压症。
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| 检查 | 一、血液 贫血属正细胞正色素性，外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一，有畸形，常发现泪滴形或椭圆形红细胞，有辅助诊断价值。网织红细胞通常在 0.02~0.05 之间，白细胞数增多或正常，但很少超过 50 ×. 10 9 /L 以上，以成熟粒细胞为主，中幼及晚幼粒细胞可达 10%~20% ，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。贫血明显者可伴有白细胞减少，可见巨核细胞碎片和巨型血小板，血小板功能也不正常。约 70% 患者的中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。
血尿酸增高，无 Ph 染色体。
二、骨髓 因骨质坚硬，多部位穿刺常告失败。疾病早期骨髓造血细胞仍可增生，非凡是粒 系和巨核细胞，但后期显示再生低下，有时可获得局灶性增生象。骨髓活组织病理切片可显示非均匀一致的纤维组织增生。
三、脾穿刺 除淋巴细胞外，粒、红及巨核三系细胞均增生，类似骨髓穿刺涂片，尤以巨核细胞增多最为明显。
四、好穿刺 与脾相似，有髓外造血象，非凡在肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞增生。
五、 X 线检查 约 30%~50% 的患者有骨质硬化征象，骨质密度增高，小梁变粗和模糊，并有不规则透亮区，骨干骨内膜可有不规则增厚，也可见骨质疏松。病变好发于盆骨、脊性、长骨近端和肋骨，一般膝关节以下病变较少见。颅骨仅偶然累及。
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| 诊断 | 中年以上患者有巨脾，外周血象有泪滴形红细胞及幼粒一幼红细胞性贫血。假如多次骨髓&ldquo.干抽&rdquo.，穿刺失败，必须进一步作骨髓活检，如发现纤维组织增生，则有利于诊断。肝、脾及淋巴结穿刺有造血灶。 |
| 鉴别诊断 | 本病必须与各种原因引起的脾大相鉴别。中性拉细胞碱性磷酸酶活性不减低及不存在 Ph 染色体，可与慢性粒细胞白血病鉴别。此外，慢性放射病、苯中毒、播散性结核、系统性红斑狼疮、甲状旁腺功能减退或亢进症、维生素 D 缺乏症、肾病性何倭病、恶性肿瘤尤其是有骨髓转移者，以及血液系统肿瘤如慢性粒细胞白细胞、淋巴瘤、骨髓瘤等，均有可能引起继发性骨髓纤维组织局部增生，应与本病鉴别。 |
| 治疗 | 一、纠正贫血 严重贫血可输红细胞，要求血细胞比容保持在 0.25 以上。雄激素等可加速幼红细胞的成熟及释放，但改善贫血的效果不肯定。如合并溶血，可用较大剂量泼尼松 , 病情稳定后逐渐减量，用小剂量维持一段时间。
二、化学治疗 当臼细胞和血小板明显增多、有显著脾大而骨髓造血障碍不很明显时，可用烷化剂治疗。一般采用小剂量羟基脲或白消安口服。
三、脾切除 指征有：①有脾大或脾梗死引起的压迫和疼痛症状，患者难以忍受；②无法控制的溶血；③并发食管静脉曲张破裂出血。脾切除后有使肝迅速增大或血小板增多、加重血栓性形成的可能，因而对脾切除应权衡利弊，慎重考虑。
四、活性维生素 D3 骨化三醇 (calcitriol) 有抑制巨核细胞增殖、并诱导髓细胞向单核及巨噬细胞转化的作用。曾试用该药治疗本病，每日 0.5~1.0 &mu. g 口服，个别病例有效。
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| 预防及预后 | 病程为 1~20 年，肯定诊断后中位生存期为 5 年。本病近 20% 的患者最后演变为急性白血病。死因多为严重贫血、心力衰竭、出血或反复感染。 |