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| 名称 | 多发性骨骺发育异常 |
| 所属科室 | 骨科 |
| 临床表现 | 主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。
X线表现 对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的四周，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50%）。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：①Ribbing型（软型）。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较稍微；②Fairbank型（重型），骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。 |
| 诊断 | 主要依靠X线。要应与下列几种疾病作鉴别：①甲状腺机能减退（克汀病），骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有非凡的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。②点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障（50%）。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常（spondyloepiphyseal dysplasia）和双侧扁平髋等区别。 |
| 治疗 | 本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。 |
| 预防及预后 | 多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。 |