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| 名称 | 结节性硬化 |
| 所属科室 | 神经内科 |
| 病理 | 脑、脊髓，到处可见到不少坚实小结。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。 |
| 临床表现 | 本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34．1-q34．2、11ql4-q23或12q22-q24．1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，个别可全无症状而仅在病理检查时证实。通常首发局限性或全身性的运动性发作而无脑局灶损害体征，有的以婴儿痉挛起病。智力进行性衰退，严重程度不一。最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑（depigmented nevi），稍迟才出现特征性的面痣，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等，在发育期最明显。尚可有表面粗糙的鲨革皮斑，牛奶咖啡色斑和指（趾）甲下神经纤维瘤，提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关。眼底检查可见视网膜晶体瘤。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。 |
| 诊断 | 癫痫、智能减退和非凡面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室四周的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。 |
| 治疗 | 应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。 |