小儿地中海贫血_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:39:10
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地中海贫血(mediterranian anemia)又名海洋性贫血(thalassemia )，是一种血红蛋白α或β多肽链合成障碍所致的血红蛋白病，属常染色体不完全显性遗传。本病多见于我国广东、广西、四川等地区，长江以北各省少见。
本病根据肤链合成障碍的不同，一般分为型β型、α型、δβ型及δ型四种，其中以β型及α型较常见。β型为β链合成障碍，此型hbf和(或) hba2增多，α型为α链合成障碍，可出现hbh(β4)或hbbarts (γ4)。纯合子者症状典型，杂合子者症状较轻，各型地中海贫血表现相似，鉴别诊断有赖于血红蛋白电泳检查。
【诊断】
（一）病史 有阳性家族史。多自婴儿期发病。
（二）临床表现
1. 轻型 可无症状或仅有轻度贫血，脾不肿大或仅轻度肿大。
2. 重型 呈慢性进行性贫血，面色苍白，精神萎靡，可有轻度黄疸，发育落后。由于颅面骨代偿性骨髓增生，形成特殊面容：头大，塌鼻，眉距增宽，颧骨突出。心脏可扩大，心前区可听到收缩期杂音，肝、脾均肿大，尤以脾大明显。
（三）实验室及其他检查
1. 血象 呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，可见较多靶形红细胞，有核红细胞及点彩红细胞常见。网织红细胞增高。
2. 红细胞盐水渗透脆性降低。
3. 骨髓象 红细胞系增生活跃，以中晚幼红细胞占多数。轻型病例改变可不明显。
4. 血红蛋白分析检查
(1)hbf测定:重型β地中海贫血明显升高，为重要诊断依据。
(2)血红蛋白电泳:β型可测得hba2>.3 %, hba2与hba之比值明显增高。a型可测得hbh或hb barts
(3)酸洗脱试验:因hbf的抗酸性强，因此含hbf的红细胞血红蛋白在酸性液中不被洗脱掉而被染成鲜红色。
(4)包涵体生成试验:部分a型地中海贫血可见hbh包涵体阳性红细胞。
5.骨骼x线检查 重型β地中海贫血可见骨质疏松，皮质变薄，髓腔增宽，颅骨内外板变薄，骨板间有垂直或放射状或毛发样改变。
【鉴别诊断】
须与缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症相鉴别。
【治疗】
本病尚无特效疗法。轻症病例无须治疗。重型病例可采用以下方法。
（一）输血 反复大量输血以维持血红蛋白在120～150g/l左右(称为高量输血)，以后每隔4周1次，每次输血20ml/kg。可改善生长发育，防止骨骼变化，但须防止发生含铁血黄素沉着症，可用去铁敏，每次35～40mg/kg,皮下滴注，每天1次，每周连用6次，长期使用，亦可每次输血时在血中加入500～1 ooomg。可同时服用维生素c.
(二)脾切除 可改善贫血，减少输血次数。适应证是:①需输血量日渐增加者.②巨脾引起压迫症状者.③合并脾功能亢进者。
(三)大部脾栓塞疗法 国内有些单位应用大部脾栓塞(pse)治疗重型地中海贫血获得良好效果；脾脏缩小，贫血改善，抗感染能力增强。主要措施是经股动脉插管注入无菌明胶海棉，使50%～80%的脾脏发生栓塞。
(四)基因活化疗法 应用化学药物重新活化y珠蛋白基因，以增加hbf合成，改善β地中海贫血症状。有人应用羟基脲(hydroxyurea)25～50mg/( kg?d),5～7天为一疗程，也有人用5一氮杂胞苷5 - azacyti-dine )2mg/（kg.d)静注共7天。
（五）骨髓移植 有可能根治重型地中海贫血
（六）其他药物 可适当补充维生素e和叶酸。一般忌用铁剂。