小儿糖原贮积症_儿科疾病库

文章作者 100test 发表时间 2009:06:21 22:38:19
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糖原累积症（glycogen storage disease）是由于碳水化物代谢失常所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。以大量糖原累积在不同组织为特点。肝、心、肾、肌肉累积糖原为多见，其他如胰脏、肾上腺、胃肠与脑亦可有糖原累积。糖原是葡萄糖在体内贮备的主要形式，由许多葡萄糖分子组成。糖原的合成和分解都需要多种酶参加，当某种酶缺乏时就能使糖原分解阻滞而累积体内成病。
【诊断】
（ 一）临床表现根据酶缺陷和主要受累器官的不同可分为12型。临床常见的类型如下。
1.肝型出生即有肝大，肝脏增大而坚实，但无黄疸，脾不增大。常易出现低血糖， 表现为呕吐、昏睡及惊厥等。严重者在新生儿期即可发生脱水、酸中毒，肾脏亦可增大。随年龄长大，可见生长发育迟缓，形成侏儒状态。多肥胖，智力正常，往往有下肢肌肉无力。
2.心型往往从新生儿开始起病。呕吐，厌食，生长发育迟缓，肌肉无力，以后出现心功能不全症状，如呼吸困难、紫绀、烦躁、咳嗽及浮肿，心脏肥厚、扩大呈球形，杂音可有可无。肝、脾不肿大。
3.肌型起病较晚，1岁左右出现症状，症状如肝型而较轻，肌张力低下且力弱。
（ 二）实验室检查
1. 肝型
（1）清晨空腹血糖较低，甚至发生低血糖。糖原增高。
（2）葡萄糖耐量试验：上升极峰不一定很高，但降落缓慢。
（3）血中乳酸增高，口服半乳糖或升血糖素后尤为增高。
（4）血脂升高。血清甘油三酯、胆固醇、磷脂以及尿酸、丙酮酸均增高。
（5）尿比重增高，尿酮体可阳性。
（6）x线检查可见骨质疏松和肾肿大。
（7）ct扫描在少数病程较长的患儿可发现肝中有单个或多个腺瘤。
2. 心型
（1）空腹血糖、糖耐量试验、升血糖试验及尿酮体均正常。
（2）x线检查心脏增大呈球形。
（3）心电图示qrs增宽、st段下降及t波倒置。
3. 肌型肌电图可有肌病表现。
【治疗】
（ 一）注意个人卫生，增强体质，避免传染病。
（ 二）应用低脂肪、高蛋白、高葡萄糖饮食，日间多次少量进食，夜间用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液（ 婴儿每分钟8～l 0mg/kg，儿童5～7mg/kg)以维持血糖水平在4～5 mmol/l，不仅可清除临床症状，且可使患儿正常生长发育。近年来改用每4～6小时口服玉米淀粉1.75～2.5g/kg，亦可达同样疗效。
（ 三）注意纠正脱水、酸中毒。
（ 四）心型有心力衰竭时用洋地黄。
（ 五）控制低血糖可用肾上腺皮质激素、高血糖素、甲状腺片等。