2010年临床儿科:小儿苯丙酮尿症概述临床执业医师考试

文章作者 100test 发表时间 2010:01:19 18:33:03
来源 100Test.Com百考试题网


  常染色体隐性遗传。

  (1)发病机制

  两个酶:苯丙氨酸羟化酶(PHA)、四氢生物蝶呤(BH4)

  (鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏 )

  一个氨基酸:酪氨酸 http://ks.100test.com

  (2)临床表现

  智能发育落后、黑色素合成不足(毛发、皮肤和虹膜色泽变浅)、尿和汗液有鼠尿臭味。

  (3)诊断 来源:考

  可治性遗传代谢病,力求早期诊断与治疗,避免神经系统的不可逆性损伤。

  1)新生儿期筛查 :Guthrie细菌生长抑制试验,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

  2)尿三氯化铁试验 :非新生儿筛查。

  3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

  4)尿蝶呤分析。 百考试题(100test.com)

  5)基因诊断。

  (4)治疗。

  1)低苯丙氨酸饮食 (奶粉、蔬菜、淀粉、水果)。

  2)非典型:BH4、5-羟色胺和L-DOPA。

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