生理学考点:调控基因突变对结构基因表达的影响

文章作者 100test 发表时间 2011:07:05 23:29:42
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所有细胞都是全能核(携带全部遗传信息),但不是全部基因都有活性,所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制!

  所有细胞都是全能核(携带全部遗传信息),但不是全部基因都有活性,所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对大肠杆菌的研究提出了乳糖操纵子假说,认为基因的作用单位是操纵了(operon),它由一个操纵基因和相邻的结构基因构成,它们按一定的线性顺序排列,并产生一系列相关的酶。操纵基因可以启动全组结构基因的活性,但它又被调节基因激活或抑制。调节基因能合成一种物质(阻遏物),能抑制操纵基因,当调节基因起作用时,有关的结构基因不合成蛋白质,只有在阻遏物被一种特殊代谢物(诱导物)灭活后,调节基因在关闭的情况下,结构基因才起作用。真核细胞的基因调控还未完全阐明。

  如果这一模式能应用在人类,即假设有不止缺乏一种相关酶的那些遗传病,有可能是由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加,或蛋白质合成量有改变,但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变,这样推测突变可能发生调控基因部分,例如腺苷脱氨酶遗传性酶活性过高(相当于正常45~70倍)可引起溶血,但该突变酶结构没有改变,而转录的mRNA大大增多,故认为是调控基因突变的结果。又如Crigler-Najjar综合征Ⅱ型,表现为先天性黄疸,为肝葡萄糖醛酰转移酶缺乏,血中非结合胆红素增高。如用苯巴比妥可诱导此酶活性升高,黄疸消失,故认为此病可能是调节失控所致。

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